Pienen Lydian vanhemmat huomasivat tytössään jotain erikoista – hänen kulmakarvansa olivat 3-vuotiaalle epätavalliset.
Kun perhe oli lääkärissä, tyttö sai yllättävän diagnoosin – Sanfilippon oireyhtymän. Nyt perhe taistelee tyttärensä puolesta ja puolustaa myös muita lapsia saman sairauden kanssa.
Mikä Sanfilippon oireyhtymä?
Sanfilippon oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Mukopolysakkaridoosi (MPS) III, on erittäin harvinainen terveydellinen tila. Tautiin viitataan usein myös lapsuusiän Alzheimerina, sillä se kuuluu neurodegeneratiivisten eli hermostoa rappeuttavien sairauksien piiriin.
”Sanfilippon oireyhtymä on hyvin harvinainen lapsiin vaikuttava sairaus. Sairastuneet lapset syntyvät terveinä, mutta heidän kehityksensä pysähtyy 2–6 vuoden iässä. Tämän jälkeen voint heikentyy vähitellen eivätkä sairastuneet pysty enää esimerkiksi puhua tai kävellä, kuten he ennen pystyivät,” Uppsalan yliopiston professori Lena Kjellén kertoo Ruotsin aivosäätiön verkkosivuilla.
Kjellénin mukan oireyhtymää potevat lapset menettävät myös kielelliset-, motoriset- sekä kommunikatiiviset taitonsa. Kehitysvammaisten tukiliiton verkkosivujen mukaan oireyhtymää esiintyy noin 0,04–0,3 % kaikista elävänä syntyneillä vauvoilla.
Tautiin ei ole parannuskeinoa, ja taudin vakavampaa muotoa sairastavat ihmiset harvoin elävät 20-vuotiaaksi.
Yhdysvaltain Louisianasta kotoisin oleva Lydia on yksi taudin kanssa elävistä lapsista. Hän oli ennen diagnoosiaan täysin normaali kolmevuotias, joka eli tavallista elämää perheensä kanssa.
Aluksi Lydian vanhemmat eivät huomanneet lapsessaan mitään poikkeavaa, mutta kun hän alkoi saada korvatulehduksia, ummetusta ja univaikeuksia, he alkoivat tarkkailla tyttöä enemmän brittilehti The Sun kertoo.
Lapsuusajan Alzheimer
Eräänä päivänä tytön isoäiti näki sosiaalisessa mediassa kuvan lapsesta, joka näytti Lydialta. Tämä kiinnitti hänen huomionsa, sillä Lydian ulkonäkö on erityinen suurten kulmakarvojensa vuoksi.
The Sunin mukaan lapsilla, joilla on paksut kulmakarvat, täyteläiset huulet ja liiallista karvankasvua saattavat sairastaa Sanfilippon oireyhtymää. Nämä nimittäin ovat tyypillisiä oireita taudille.
Pian perhe tapasi lääkäreitä, jotka vahvistivat isoäidin epäilyt: Lydialla todella oli Sanfilippon oireyhtymän tyyppi-B. Diagnoosista huolimatta pienokaisen vanhemmat eivät aikoneet lopettaa taistelua tyttärensä terveyden puolesta.
Lydian perhe ja 14 muun lapsen omaiset ovat löytäneet kokeellisen hoitomuodon, jolla voidaan mahdollisesti hidastaa oireyhtymän etenemistä. Ainoa haaste hoitojen aloittamiselle on se, että perheiden on kustannettava ne itse.
Lydian perhe on perustanut pienokaiselle varainkeruukampanjan, jonka avulla he keräävät rahaa hoitoja varten. Heidän tavoitteenaan on kerryttää kuusi miljoonaa dollaria 15 lapsen hoitoja varten.
– Tällä hetkellä Lydialla ei ole aivovauriota eikä voinnin taantumista – hän on kuin kuka tahansa muu pieni lapsi. Toivomme, että hän saa hoitoa ennen kuin aivojen rappeutuminen ja taantuminen alkavat, Lydian äiti Morgan Rachal kertoo The Sunille.
– Toivon todella, että Lydia ja muut lapset saavat tämän hoidon. Tämä on viimeinen mahdollisuutemme pelastaa tyttäremme – ja olen todella kiitollinen kaikille, jotka
16. marraskuuta on kansainvälinen Sanfilippon oireyhtymän päivä, jolloin Lydian kaltaisten lasten tarinoita muistellaan ja tietoa oireyhtymästä levitetään. Lisätietoa oireyhtymästä voi lukea muun muassa Kehitysvammaisten tukiliiton verrosivuilta.
Toivotamme tämän myötä kaikkea hyvää Lydialle ja hänne perheelleen!
LUE MYÖS:
