Brittiläinen äiti sai sydäntä särkeviä uutisia, kun hän sai kuulla, että pojallaan on lapsuusajan dementia.
Dementia ja lapsi ovat kaksi sanaa, joita ei luulisi käytettävän samassa lauseessa. Tämä oli kuitenkin todellisuus Englannin Swanseasta kotoisin olevalle Tammy McDaidille, 33, joka sai kuulla traagisia uutisia.
Hänen 4-vuotiaalla pojallaan Tatella diagnosoitiin lapsuusajan Alzheimer – tarkemmin ottaen Sanfilippon oireyhtymä.
Sanfilippon oireyhtymän A-tyypissä – jota kutsutaan myös tyypin III mukopolysakkaridoosiksi – lapsi menettää hitaasti kykynsä esimerkiksi kävellä ja syödä. Koska kyse on niin sanotusta neurodegeneratiivisesta eli hermosoluja rappeuttavasta sairaudesta, sitä kutsutaan usein lapsuuden Alzheimeriksi tai dementiaksi.
Ei näe 18-vuotispäiväänsä
Äiti Tammyn mukaan Tate poika on ollut aina puhekyvytön ja ensin hänellä diagnosoitiin autismi kahden vuoden ikäisenä. Tämä diagnoosi ei kuitenkaan auttanut äitiä tuntemaan oloaan yhtään helpommaksi.
”Osasin aina epäillä, että taustalla oli jotain muutakin,” Tammy kuvailee BBC:lle.
Kun Tatelle tehtiin magneettikuvaus vuoden 2024 maaliskuussa paljastui jotakin odottamatonta. Lääkäri huomasi pienokaisen aivoissa mustia kohtia, jotka viittasivat dementiaan. Tämän jälkeen poika sai diagnoosin toisessa sairaalassa.
Lääkärisivusto Cleveland Clinicin mukaan syndrooma aiheuttaa sairastuneessa muun muassa levottomuutta, älyllistä hitautta tai kehityksen puutetta, itsesuojeluvaiston puuttumista, unioireita ja lukuisten muiden oireiden lisäksi.
Tatella oireilu on näkynyt Tammyn mukaan lähinnä liikuntakyvyn heikkenemisenä.
”Hän osasi kiivetä ennen kuin hän osasi kävellä. Haluan vain, että hän pystyy temmeltämään niin kauan kuin mahdollista,” hän sanoo.
”Vaikka hän ei osaa puhua, hän halaa ja suukottaa minua. Olen niin kiitollinen ja ylpeä hänestä.”
Oireyhtymä aiheutuu geeniperimästä ja geenimuunnoksesta. Kun kaksi geenimuunnosta kantavaa henkilöä saavat lapsen, tälle voi kehittyä Sanfilippon oireyhtymä. Geenin kantaja ei useimmiten huomaa itsessään oireita
Kenties raastavin fakta sairauteen liittyen on se, että A-tyypin syndroomassa potilaan eliniänodote on vain noin 11–19 ikävuotta. Myös Tammylle tämä on ollut vaikea paikka.
”Komea pikkumieheni ei tule elämään 18-vuotissyntymäpäiväänsä asti. Sydämeni on särkynyt ja rehellisesti sanottuna olen todella uupunut äiti.”
Yhteinen aika on tärkeintä
Koska Sanfilippon oireyhtymään ei ole toistaiseksi mitään parannuskeinoja Tammy kertoo, että tärkeintä on viettää niin paljon aikaa yhdessä Taten kanssa vielä, kun se on mahdollista.
Tammy on kuitenkin tutustunut kokeellisiin hoitoihin ja on perustanut pojalleen varainkeruukampanjan niihin osallistumista varten. Hoidot eivät paranna oireyhtymää mutta voivat hidastaa sen etenemistä.
Nainen kertoi myös, että lääkärien mukaan kriittisin aika, jolloin useiden sairastavien lasten oireet pahenevat, on noin 5–6 vuoden iässä. Koska Tate on nyt neljä, Tammylla ”ei ole aikaa hukattavaksi”.
”Seuraava vuosi on melko kriittinen Taten elämässä, koska oireet alkavat vasta nyt näkyä.”
Tammy on ottanut yhteyttä Cure Sanfilippo -säätiöön ja anonut Tatelle paikkaa kliinisissä kokeissa sairauden hoitoa varten.
Mikäli häntä ei valita Tammy on kertonut käyttävänsä varainkeruun tulot matkustaakseen poikansa kanssa ympäri maailmaa. Potissa on tällä hetkellä koossa yli 7000 englannin puntaa, ja se on antanut Tammylle toivoa ”ensimmäistä kertaa pitkään aikaan”.
Paljon voimia pienokaiselle ja koko perheelle!
LUE MYÖS:
- Vauva syntyi harvinainen paise otsassaan – näin hänelle kävi
- Karinaa pilkattiin – menetti jopa työnsä sairauden vuoksi
