2-vuotias Bridget McNally sairastaa tautia, jota ei ole aikaisemmin raportoitu kenelläkään muulla ihmisellä maailmassa.
Vuoden 2023 piti olla McNallyn perheelle täynnä iloa ja onnea: perheen silmäterä – pieni Bridget-tyttö syntyi ja perhe odotti innolla tulevia kuukausia ja hänen kasvunsa seuraamista.
Pian Bridgeten vanhemmat, Shelly ja Christopher McNally huomasivat tyttäressään kuitenkin jotakin poikkeavaa. Vauva ei kerryttänyt juuri ollenkaan painoa, joka on tärkeä mittapylväs terveen lapsen kasvamiselle.
Haettuaan apua tyttärensä tilanteeseen vasta muutamia viikkoja vanhalle Bridgetelle diagnosoitiin harvinainen sairaus – kromosomin 1q43-q44 deleetion eli häviämän oireyhtymä.
Ainoa tapaus maailmassa
Kehitysvammaisten tukiliiton mukaan kromosomin 1q43-q44 deleetio tarkoittaa sitä, että osassa kromosomin 1q44-alueen geenissä on puutteita.
Nämä puutokset puolestaan aiheuttavat muun muassa kehitysvammoja, epilepsiaa, kasvuhäiriöitä ja muita fyysisiä erityispiirteitä.
Vaikka jo itsessään tämä oireyhtymä on harvinainen ja vain noin 200 tapausta on varmistettu Peoplen mukaan ympäri maailmaa, Bridgetin tapaus on vielä astetta poikkeuksellisempi.
Hän nimittäin kärsii niin oireyhtymästä kuin kyseistä oireyhtymää aiheuttavan kromosomin kaksoiskappale. Tällaista ei ole koskaan aikaisemmin diagnosoitu toisella lapsella.
Vanhemmille nyt 2-vuotiaan tyttären sairaus on ollut vaikea asia käsitellä.
”[Diagnoosille] ei ole nimeä, on vain numeroita”, isä Cristopher kuvailee SWNS-medialle.
”Meille on kerrottu, ettei hän välttämättä koskaan tule kävelemään ja hänellä on lihasheikkoutta, ongelmia syömisessä ja epilepsiaa”.
Ensimmäiset kohtaukset 1-vuotiaana
Lyhyen elämänsä aikana Bridget ja hänen perheensä ovat joutuneet jo ottamaan käyttöön monia räätälöityjä työkaluja ja apulaitteita arjen sujuvoittamiseksi.
Koska tyttö ei esimerkiksi pysy istumaan suorassa, kävellä tai syödä kuten tavalliset hänen ikäisensä lapset.
Isä jopa suoraan luonnehtii tyttärensä elämää ”todella epämukavaksi”.
Perhe kertoo tytön saaneen ensimmäiset kohtauksensa vasta 1-vuotiaana. Aluksi kyse oli kouristuskohtauksista mutta ajan kuluessa hän alkoi kärsiä myös eri aivoalueiden aiheuttamista epilepsiakohtauksista.
Nykyään tyttö saattaa saada useita kohtauksia päivässä, joita on harmillisesti myös hyvin haastava hoitaa.
Geeniperimänsä vuoksi Bridgeten kohtaukset eivät vastaa tai lievene hoidolla, ja hänen on vietettävä sairaalassa usein viikkoja kokeillen erilaisia lääkehoitoja.
Terveyshaasteiden vuoksi Bridgetillä on hänelle räätälöityjä apulaitteita kuten pinnasänky, jonka avulla tyttö voi nukkua suorassa.
Lisäksi hänellä on happea ja sydämen sykettä mittaava laite, jonka avulla vanhemmat voivat seurata tyttärensä elintoimintojen tasoja ympäri vuorokauden.
Perheellä toivoa
Vaikka Bridgeten tila on huolestuttava, perhe ja läheiset pyrkivät pysymään positiivisina.
Tytön lastenhoitaja Christine Wright muun muassa luonnehtii Bridgettea ”taistelijaksi”, joka pysyy lujana läpi haasteiden.
Hän kehuu myös tytön vanhempia, joskin tiedostaa heidän ”käyneen läpi jo paljon asioita”.
Perhe on järjestänyt tyttärelleen varainkeruukampanjan, jolla he pyrkivät rahoittamaan tytön sairaanhoidon kustannuksia ja hoitokokeiluja.
He ovat myös osana 1q43-q44 kromosomin deleetion oireyhtymää sairastavien potilaiden ja läheisten tukiryhmää, ja tavanneet muita samankaltaisessa tilanteessa olevia henkilöitä.
Vaikka tulevaisuus on epävarma, pitävät niin McNallyn perhe kuin heidän lastenhoitajansa kiinni toivosta.
”Meillä ei ole aavistustakaan siitä – eikä kenelläkään muullakaan ole – mitä Bridgetin tulevaisuus tuo tullessaan”, lastenhoitaja Wright toteaa.
Lähetämme paljon voimaa ja toivoa Bridgetelle ja hänen perheelleen.
Mitä sinä ajattelet tästä? Kerro siitä meille Facebookissa!
LUE MYÖS:
- Tyttö, 4, sairastui harvinaiseen aivotautiin – syynä influenssa
- 3-vuotias Harleigh sairastaa tautia, jota ei ole kenelläkään muulla
