Australialaisnainen sai hiljattain tietää sairastuneensa vakavasti, koska hän oli perinyt harvinaisen geenimutaation PSEN1:n äidiltään.
Erin Kelly, 29, eli tavanomaista arkea tyttärensä Evien, 8, kanssa Queenslandissa Australiassa. Vuonna 2024 kaikki kuitenkin muuttui, kun Erin sai tietää, että hänellä on harvinainen geenimutaatio, PSEN1, jonka hän on perinyt äidiltään.
Tämän vuoden kesäkuussa Erin sai vielä kamalampia uutisia – hänellä diagnosoitiin varhain alkanut Alzheimer. Diagnoosi järkytti, joskin hän osasi myös odottaa sitä.
– Äitini kuoli Alzheimeriin ollessaan 50. Sama sairaus vei isoisäni 45-vuotiaana ja tätini saman ikäisenä, Erin kertoo 7News -medialle.
– En vain ajatellut, että se osuisi omalle kohdalleni näin pian.
50/50 mahdollisuudet
Alzheimer mielletään usein iäkkäiden ihmisten muistisairaudeksi. On kuitenkin mahdollista, että alle keski-ikäiset henkilöt sairastuvat tautiin.
Cleveland Clinic terveysmedian mukaan nuoret ja työikäiset aikuiset voivat oireilla hieman eri tavalla, kuin yli 65-vuotiaat sairastuneet. Merkkejä varhaisin alkaneesta Alzheimerista ovat muun muassa personallisuuden muutokset, näköhäiriöt, tavanomaisten askareiden äkkinäinen vaikeutuminen sekä unohtelevaisuus.
Etenkin perinnölliset tekijät, geenimuunnokset ja ympäristötekijät altistavat sairastumiseen nuoressa iässä. Näin oli myös Erinin tapauksessa.
Vuonna 2020 Erinin isä paljasti lapsilleen, että heillä on kaikilla 50/50 mahdollisuus sairastua Alzheimeriin kuten äitinsä. Uutiset järkyttivät tuolloin nuorta Eriniä, eikä hän aluksi halunnut edes sisäistää koko asiaa.
– Laitoin pääni puskaan ja teeskentelin, että asia ei koskisi minua. Välttelin asiaa kolme vuotta, kunnes päätin, että minun on tehtävä jotakin, Erin Kelly sanoo.
Nainen päätti kuitenkin mennä tutkimuksiin. Vuonna 2024 hän sai varmistuksen geenimutaatiosta. Lisäksi kuvauksissa huomattiin vaurioita hermosoluihin.
Erin kertoo huomanneensa jo joitakin pieniä muutoksia toimintakyvyssään etenkin puheentuottamisen osalta.
– Unohtelen sanoja ja sekoitan niitä yhteen. Kun ajattelen jotakin, saatan yhdistellä sanoja mössöksi. Kaikki tämä on sellaista, mitä en ennen tehnyt, Erin kuvailee.
Lääkkeellä lisää aikaa
Erinin sisarpuoli Jessica Simpson on ollut hänen tukenaan sairauden alkutaipaleella. Hän on muun muassa aloittanut varainkeruukampanjan, jolla hän kerää rahaa Erinin hoitoja varten.
Jessica kertoo, että Erin on liian nuori osallistuakseen Alzheimerin hoidon kokeelliseen hoitoon Australiassa. Sen sijaan varainkeruun tuotoilla Erin voisi käyttää Laqembi -hoitomuotoa, joka hidastaa taudin oireiden etenemistä.
Taudin hidastaminen on myös äidin näkökulmasta tärkeää. 8-vuotiaalle tyttärelle ison muutoksen selittäminen on haastavaa, ja Erin haluaa suojella tytärtään surulta niin kauan kuin mahdollista.
– En oikein tiedä, mitä kertoisin hänelle, Erin sanoo.
– Tavoitteeni on nähdä hänen valmistuvan koulusta ja menevän naimisiin. Haluan varmistaa, että hän on aikuinen ennen kuin kuolen.
Varhaisin alkanut Alzheimer voi Cleveland Clinicin mukaan edetä nopeammin, kuin vanhuusiän Alzheimer. Osa sairastuneista elää vuosikymmeniä, mutta toiset voivat menehtyä jo 10 vuoden kuluessa diagnoosista.
Elinajan ennusteeseen vaikuttavat paljon muun muassa se, kuinka aikaisin sairaus on diagnosoitu sekä se, miten pian hoidot aloitetaan.
Myös sisarpuoli toivoo, että Laqembi-hoitojen avulla äiti ja tytär saisivat hieman enemmän aikaa yhdessä.
– Erin ei toivo kuuta taivaalta – hän tietää että hänen elinaikanaan parannuskeinoa Alzheimeriin ei tule löytymään, Jessica kirjoittaa varainkeruusivustolla.
– Hän toivoo vain saavansa lisää aikaa. Lisää tavallisia päiviä. Lisää pieniä hetkiä. Lisää muistoja Evie tytär voi kantaa mukanaan, kun Erin ei ole enää täällä.
PSEN1 lisäksi geenimuunnokeset APP ja PSEN2 voivat altistaa ihmisen varhain puhkeavalle alzheimerille. Vaikka taudille ei ole varsinaista parantavaa hoitoa, voi elintavoilla, masennuksen ja stressin hallinnalla sekä oman sukupuunsa terveyshistorian selvittämällä pyriä ennaltaehkäisemään sairastumista.
Toivomme paljon voimia Erinille ja perheelle sekä kaikille muille, joiden elämiä Alzheimer koskettaa. Onko lähipiirissäsi muistisairautta? Kerro halutessasi kokemuksesi Facebookin kommenteissa.
